24.12.2025 – Tempo di lettura: 7:30 minuti – www.egm.it no profit by biodiritti.org –

Prescrivibile Nuovo Farmaco che Evita Emotrasfusioni
Non solo per i Testimoni di Geova. 6 pazienti su 10 riescono a liberarsi dalle trasfusioni di sangue con la nuova cura di Luspatercept

Prescrivibile a tutti i pazienti con Beta-Talassemia e Mielodisplasia.
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“In Italia vivono circa 7mila pazienti con beta-talassemia in forma severa e quindi trasfusione-dipendente. I nuovi casi all’anno in Italia sono poche decine” – aggiunge Emanuele Angelucci, direttore Ematologia all’Ospedale Policlinico San Martino di Genova e vicepresidente della Società Italiana di Ematologia -. “Dalla metà degli anni Ottanta, con la diffusione della diagnosi prenatale (che permette ai genitori che vogliono un figlio di capire se entrambi sono portatori sani della mutazione genetica che causa la malattia e dunque di sapere se il nascituro sarà talassemico), i casi sono quasi azzerati”. Da notare che dal 13 gennaio 2026 inizierà in Sardegna la Nuova Terapia Genica sui talassemici Sardi, con cellule trattate in un laboratorio Usa in un centro accreditato a Cagliari (Fonte ANSA). Renderanno totalmente indipendenti i malati talassemici dalle trasfusioni, con una qualità di vita finalmente ritrovata. Quanto alle sindromi mielodisplastiche, sono un eterogeneo gruppo di rare patologie del sangue ancora oggi poco conosciuto, tanto che raramente vengono scoperte in fase iniziale. Ogni anno in Italia ci sono circa 5mila nuove diagnosi, soprattutto fra persone con più di 70 anni e il numero di malati è destinato a crescere insieme alla popolazione che invecchia. Fino a pochi anni fa giudicate incurabili, possono invece essere curate prima che si trasformino in leucemia, ma è per questo cruciale una diagnosi precoce. Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono tumori del sangue che colpiscono soprattutto gli anziani e portano a una grave anemia. Fino a poco tempo fa, la terapia standard prevedeva l’uso appropriato di eritropoietina (EPO) o, nei casi più gravi, trasfusioni di sangue. Tuttavia, queste ultime non sono risolutive e spesso il sangue manca e non è esente da rischi e tale pratica non risulta accettabile per i Testimoni di Geova che rifiutano le emotrasfusioni per motivi religiosi. Alcuni vanno incontro a una rapida evoluzione in leucemia mieloide acuta». Spesso la malattia viene diagnosticata in ritardo, oppure casualmente grazie ad esami del sangue fatti per altre ragioni. Se scoperta per tempo la malattia si può contrastare ed evitare che evolva in una leucemia.

Una scoperta casuale a favore di pazienti con Beta-Talassemia e Mielodisplasia

Un medicinale testato per l’osteoporosi e «scoperto per caso». I ricercatori avevano notato che nelle donne in cura per l’osteoporosi che con Luspatercept, questo il nome del medicinale, crescevano i livelli di emoglobina nel sangue (un fatto inatteso e non necessario) e sono andati a indagarne i motivi. Viste le «capacità» del farmaco di favorire la crescita della proteina contenuta nei globuli rossi, deputata al trasporto di ossigeno nel sangue, nel 2015 sono iniziate le sperimentazioni su malati che hanno una carenza di emoglobina: quelli che soffrono di talassemia, malattia ereditaria genetica principale causa di anemia nel mondo, e quelli con sindromi mielodisplastiche, patologie tipiche degli anziani che rischiano di evolvere in leucemie acute. «Arriviamo così ai dati presentati che mostrano che con Luspatercept si riduce in modo significativo il fabbisogno di trasfusioni a cui i malati devono continuamente sottoporsi» racconta Domenica Cappellini, Direttore della Medicina Interna e Responsabile Centro Malattie Rare Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico e Università di Milano, che ha presentato al congresso californiano gli esiti della sperimentazione sulla talassemia in qualità di coordinatrice principale dello studio a livello mondiale.

Un’opportunità per tutti non solo per i Testimoni di Geova

Grazie a Luspatercept, i pazienti che non possono accedere alle trasfusioni per la cronica mancanza in Italia e nel mondo o coloro che per motivi religiosi le rifiutano hanno oggi una terapia efficace e accettabile, capace di ridurre la dipendenza da sangue esterno e migliorare la gestione della malattia. Secondo una ricerca pubblicata su Journal of Applied Physiology riportata da Tecnica Ospedaliera con la la collaborazione della Stanford University con la University of California di San Diego, la risposta alla domanda: ma è sempre necessario utilizzare sangue? La risposta è NO. Gli autori hanno infatti ideato un modello matematico che studia l’interazione tra processi fisiologici e biochimici in un corpo anemico per capire cosa accade nel sistema sanguigno a seguito di una trasfusione di sangue: espansione dei vasi, ispessimento del sangue, cambiamenti nel flusso, produzione di ossido nitrico e così via… Il modello ha permesso di osservare che l’uso di trasfusioni in pazienti anemici normovolemici, ovvero che non abbiano perso sangue per una ferita, può influenzare la distribuzione di ossigeno nel corpo da parte dei capillari e in qualche modo portare effetti collaterali insidiosi, tanto che si stima che un paziente che abbia ricevuto una trasfusione abbia un accorciamento della vita media del 6% per ogni unità di sangue.

Luspatercept è un medicinale che agisce sulla mancata o insufficiente produzione di globuli rossi

Luspartercept ha dimostrato, in diversi studi, di ridurre il numero di trasfusioni (il 60% dei pazienti riesce addirittura a farne a meno), con conseguenze molto positive per i malati. Presentato nel dicembre 2018 fra le novità principali al convegno dell’American Society of Hematology, nel 2021 aveva ottenuto la rimborsabilità, anche nel nostro Paese, nei pazienti adulti che soffrono di anemia dipendente da trasfusioni di sangue, dovuta a sindromi mielodisplastiche o beta-talassemia. Dal 2 dicembre 2025 il via libera di Aifa estende l’autorizzazione a pazienti adulti con anemia dipendente da trasfusioni di sangue dovuta a sindromi mielodisplastiche a rischio molto basso, basso e intermedio. “L’insufficienza di globuli rossi, in quasi tutti i pazienti, nel tempo diventa severa e necessita di un supporto con regolari trasfusioni di sangue che possono diventare anche molto frequenti” . Nel trattamento delle sindromi mielodisplastiche a basso rischio pochi pazienti mostrano una risposta duratura agli agenti stimolanti l’eritropoiesi come l’EPO (la produzione di globuli rossi), circa il 30% non è candidabile a riceverli o non ne trae beneficio e per un altro 30% hanno un effetto limitato nel tempo, non superiore a un anno. Per questo servono opzioni terapeutiche più efficaci per affrontare l’anemia. Luspatercept è il primo farmaco in 40 anni a dimostrare superiorità rispetto alla epoetina alfa, agente che stimola molto bene l’eritropoiesi e per decenni terapia di riferimento».

Lo studio COMMANDS, pubblicato sulla rivista scientifica The Lancet

Presentato per la prima volta nel 2023 in sessione plenaria al congresso della Società Europea di Ematologia, è stato candidato luspatercept migliore anche rispetto ad epoetina alfa per il trattamento di prima linea dell’anemia nei pazienti adulti con sindromi mielodisplastiche a rischio molto basso, basso o intermedio, che richiedono trasfusioni di globuli rossi. «Luspatercept agisce in maniera del tutto innovativa sulla eritropoiesi inefficace, aumentando la quantità di globuli rossi, interferendo con i segnali negativi che nelle mielodisplasie ne sopprimono la produzione – spiega Valeria Santini responsabile MDS Unit all’Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze (Osservatorio Malattie Rare 2 dicembre 2025) . Nello studio COMMANDS pubblicato da The Lancet quasi il doppio dei pazienti trattati con luspatercept ha ottenuto l’indipendenza dalle trasfusioni con conseguente aumento dell’emoglobina (il 60% rispetto al 35% con epoetina alfa). E una risposta duratura (tempo libero da trasfusioni superiore a 2 anni, quasi 12 mesi in più rispetto ad epoetina alfa). L’approvazione da parte di Aifa come trattamento di prima linea dell’anemia cambia, dunque, la pratica clinica». L’eritropoietina (EPO) stimola la produzione di globuli rossi, ma funziona solo in una parte dei pazienti. Molti restavano dipendenti dalle trasfusioni, spesso con sangue mancante e non del tutto esente da rischi.

Quali sono i sintomi da non trascurare per prevenire la forma grave? «La manifestazione clinica più frequente è costituita dall’anemia e, spesso, dalla necessità di trasfusioni di sangue, ma i pazienti con mielodisplasie possono essere soggetti anche a infezioni ed emorragie – risponde Valeria Santini (Video), presidente del Comitato Scientifico FISiM (Fondazione Italiana Sindromi Mielodisplastiche) -. I sintomi e il decorso variano in modo significativo in base al tipo di cellula ematica colpita. I sintomi più frequenti dovuti alla carenza di emoglobina sono rappresentati da stanchezza, perdita di peso, difficoltà respiratorie e battito cardiaco accelerato. L’impatto sulla qualità di vita è enorme, soprattutto per le persone con anemia grave che devono recarsi in ospedale, in alcuni casi ogni settimana, per le trasfusioni di sangue». Senza dimenticare che la gran parte dei pazienti ha più di 70 anni e, non di rado, soffre di qualche altra patologia concomitante. «Per questo servono centri specializzati, con medici esperti nell’affrontare le molte difficoltà nella gestione terapeutica – conclude Annamaria Nosari, vicepresidente AIPaSiM (Associazione Italiana Pazienti con Sindrome Mielodisplastica) -. Per l’anziano spostarsi per raggiungere il centro di cura per le trasfusioni può diventare molto complesso ed è una condizione che pesa sulla famiglia e sul servizio sanitario. Essere indipendenti dalle trasfusioni, quindi, è un vero miglioramento radicale».

Conclusione: Luspartecept è un farmaco che evita trasfusioni, importante ed efficace per tutti

Luspatercept rappresenta una svolta terapeutica nel trattamento della beta-talassemia o della sindrome mielodisplastica – 6 pazienti su 10 riescono a liberarsi dalle trasfusioni di sangue con questa nuova cura, superando l’EPO e riducendo drasticamente il bisogno di trasfusioni. Per i Testimoni di Geova, questo significa poter affrontare la malattia con una terapia compatibile con le proprie convinzioni religiose. Con Luspatercept, anche chi accetta trasfusioni può gestire meglio l’anemia e vivere con maggiore autonomia. È una terapia compatibile con le convinzioni religiose e con un impatto concreto sulla qualità di vita.

Risultati clinici

• Studio COMMANDS (Lancet 2023): nei pazienti con MDS a basso rischio, luspatercept ha dimostrato una superiorità significativa rispetto a epoetina alfa, con una percentuale doppia di pazienti che hanno raggiunto l’indipendenza dalle trasfusioni.
• Impatto pratico: il ricorso alle trasfusioni si riduce quasi della metà, migliorando qualità di vita e sopravvivenza.
• AIFA (Italia, 2025): ha approvato l’uso di luspatercept come terapia di prima linea per l’anemia trasfusione-dipendente dovuta a MDS.